Митохондриальная днк и семейная история. О важности изучения митохондриальной днк Наличие собственной днк у митохондрий

Гены, оставшиеся в ходе эволюции в «энергетических станциях клетки», помогают избежать проблем в управлении: если в митохондрии что-то сломается, она может починить это сама, не дожидаясь разрешения из «центра».

Наши клетки получат энергию с помощью особых органелл, называемых митохондриями, которых часто так и называют энергетическими станциями клетки. Внешне они выглядят как цистерны с двойной стенкой, причём внутренняя стенка очень неровная, с многочисленными сильными впячиваниями.

Клетка с ядром (окрашено синим) и митохондриями (окрашены красным). (Фото NICHD / Flickr.com.)

Митохондрии в разрезе, выросты внутренней мембраны видны как продольные внутренние полосы. (Фото Visuals Unlimited / Corbis.)

В митохондриях происходит огромное количество биохимических реакций, в ходе которых «пищевые» молекулы постепенно окисляются и распадаются, а энергия их химических связей запасается в удобной для клетки форме. Но, кроме того, у этих «энергетических станций» есть своя ДНК с генами, которую обслуживают собственные молекулярные машины, обеспечивающие синтез РНК с последующим синтезом белка.

Считается, что митохондрии в очень далёком прошлом были самостоятельными бактериями, которых ели какие-то другие одноклеточные существа (с большой вероятностью, археи). Но однажды «хищники» вдруг перестали переваривать проглоченных протомитохондрий, удерживая их внутри себя. Началось долгое притирание симбионтов друг к другу; в итоге те, кого проглотили, сильно упростились в строении и стали внутриклеточными органеллами, а их «хозяева» получили возможность за счёт более эффективной энергетики развиваться дальше, во всё более и более сложные формы жизни, вплоть до растений и животных.

О том, что митохондрии когда-то были самостоятельными, говорят остатки их генетического аппарата. Разумеется, если живёшь внутри на всём готовом, необходимость содержать собственные гены пропадает: ДНК современных митохондрий в человеческих клетках содержит всего 37 генов - против 20-25 тысяч тех, что содержатся в ядерной ДНК. Многие из митохондриальных генов за миллионы лет эволюции перебрались в клеточное ядро: белки, которые они кодируют, синтезируются в цитоплазме, а потом транспортируются в митохондрии. Однако тут же возникает вопрос: а почему 37 генов всё-таки остались там, где были?

Митохондрии, повторим, есть у всех эукариотических организмов, то есть и у животных, и у растений, и у грибов, и у простейших. Иан Джонстон (Iain Johnston ) из Бирмингемского университета и Бен Уильямс (Ben P. Williams ) из Института Уайтхеда проанализировали более 2 000 митохондриальных геномов, взятых у различных эукариот. С помощью особой математической модели исследователи смогли понять, какие из генов в ходе эволюции были более склонны оставаться в митохондриях.

Экология потребления. Здоровье: Гаплогруппа - группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация...

Когда я еще в детстве, расспрашивал свою бабушку о корнях, она рассказала одну легенду, что ее далекий прадед взял в жены «местную» девушку. Я заинтересовался этим и предпринял небольшое исследование. Местные для Вологодской области – это финно-угорский народ вепсы. Чтобы точно проверить эту семейную легенду, я обратился к генетике. И она подтвердила семейную легенду.

Гаплогруппа (в популяционной генетике человека - науке, изучающей генетическую историю человечества) - группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК - по материнской линии (от матери всем детям).

Митохондриальное ДНК (далее мтДНК) передается от матери к ребенку. Поскольку только женщины могут передавать мтДНК своим потомкам, тестирование мтДНК дает информацию о матери, ее матери и так далее по прямой материнской линии. мтДНК от матери получают как мужчины, так и женщины, по этой причине в проведении тестирования мтДНК могут принимать участие и мужчины, и женщины. Хотя в мтДНК и происходят мутации, их частота относительно низка. В течении тысячелетий данные мутации накапливались, и по этой причине женская линия в одной семье генетически отличается от другой. После того, как человечество расселилось по планете, мутации продолжили случайное появление в разделенных растоянием популяциях некогда единого человеческого рода.

Миграция митохондриальных гаплогрупп.

Русский север.

Мне очень близка история, природа и культура русского Севера. Это и потому, что оттуда родом моя бабушка, которая жила с нами и много времени посвятила моему воспитанию. Но думаю, что для беларусов близость еще большая: ведь русский север был заселен кривичами, которые также сформировали ядро будущей Беларуси. Кроме того, Псков и Новгород – это древние славянские центры, в определенной мере демократичные, со своем вече (так же как Киев и Полоцк).

Достаточно вспомнить историю Псковской вечевой республики и Новгородской республики. Длительное время эти территории колебались между ВКЛ и Московским княжеством, но последнее перехватило инициативу в «собирании земель». При других обстоятельствах, самобытность этого региона могла бы развиться в самостоятельную национальность. Впрочем, многие с гордостью называют себя «северными русскими». Равно как и некоторые беларусы, отличают западную беларусь (Литва, литвины) от восточной беларуси (русины). Попрошу не искать в моих словах никакой политической подоплеки.

Если в Беларуси славяне смешивались с балтийскими племенами, то в России - с финно-угорскими. Это и обеспечило уникальную этничность разных регионов. Очень точно сказал Парфенов, который родом из соседних с нашими сел: «Я всегда чувствую свое происхождение. Северный русский - для меня это очень важно. Это мое представление о России, о нашем характере, об этике и эстетике. Южнее Воронежа для меня - другие русские.» Любопытно, что Парфеновы есть и у меня в роду. Аксинья Парфенова (1800-1904) – это бабушка Кирилла Кирилловича Коричева (муж Александры Алексеевны Земсковой). Впрочем, фамилия эта распространенная, так что может родственники, а может и нет.

Череповец, прабабушка слева, бабушка справа внизу, 1957?

Моя митохондриальная группа - D5a3a.

При секвенировании ГВС1 - 16126с, 16136с, 16182с, 16183с, 16189с,16223Т, 16360Т, 16362С. Это значит, что моя митохондриальная группа - D5a3a. Это очень редкая гаплогруппа, даже генетики удивились – в Беларуси впервые такая определяется. В целом D – это азиатская группа. Ученые пишут, что она встречается в генофондах лишь некоторых этнических групп Северной Евразии.

Единичные D5a3-линии выявлены у таджиков, алтайцев, корейцев и русских Великого Новгорода. Все они (за исключением корейца), характеризуются 16126-16136-16360 ГВС1-мотивом, который встречается также в некоторых популяциях Северо-Восточной Европы.

Село Аннино, 1917, моя прабабушка.

Полногеномный анализ показал, что мтДНК русского и манси объединяются в отдель-ный кластер D5a3a, а мтДНК корейца представлена отдельной ветвью. Эволюционный возраст всей гаплогруппы D5a3 составляет примерно 20 тыс. лет (20560 ± 5935), в то время как степень дивергенции D5a3a-линий мтДНК соответствует примерно 5 тыс. лет (5140 ± 1150). D5 - группа отчётливо восточноазиатская.

В Сибири абсолютно преобладают варианты D4. Наиболее многочисленна и разнообразна D5 в Японии, Корее и южном Китае. Среди сибирских народов разнообразие D5 и наличие уникальных чисто этнических её вариантов отмечено у восточных монголоязычных групп, в том числе и у монголизированных эвенков. D5a3 отмечена в архаичном варианте в Корее.Более точный анализ показывает возраст D5a3a до 3000 лет, но родительская D5a3 очень древняя, там наверняка мезолит.

Череповец, 1940

На основании имеющихся данных кажется логичным предполагать происхождение D5a3 где-то на Дальнем Востоке (между Монголией и Кореей) и её миграцию на запад через Южную Сибирь. Вероятно, что мои прямые предки по женской линии пришли в Европу около трех тысяч лет назад, дав корни в Финляндии, Корелии, среди местных финно-угорских народов: саамы, карелы и вепсы. При смешивании с кривичами, эти гаплогруппы перешли современным жителям Вологды и Новгородчины.

Что такое ДНК?

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) клеток обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организма.

ДНК расположена в ядре клетки в составе хромосом. У каждого человека 46 парных хромосом: первый комплект (22 хромосомы) нам достается от одного родителя, второй – от другого. 44 из 46 хромосом не зависят от пола, а две – определяют его: XY – у мужчин или ХХ – у женщин. В общей сложности каждый человек имеет 120 миллиардов миль ДНК.

Воспроизведение клеток происходит посредством репликации ДНК. При этом она раскручивается на две цепочки РНК. Они расходятся, образуют репликационную вилку. Затем каждая цепь РНК становится матрицей, на которой достраивается аналогичная цепь. В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК, идентичные родительской молекуле.

Носителями наследственной информации человека являются гены. Каждый ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определённом белке. Полный набор генов человека (генотип) отвечает за работу организма, его рост и развитие. Совокупность множества генов определяет уникальность каждого человека.

Митохондриальная ДНК

ДНК хранится не только в ядре клеток, но и в их цитоплазме, точнее – в митохондриях. Это специальные структуры клетки (органоиды), отвечающие за образование энергии – энергетические станции организма.

Также митохондрии вовлечены во множество других клеточных процессов: дифференцировка клеток, апоптоз (запрограммированная гибель клеток), контроль клеточного цикла и рост.

Чтобы столь жизненно важные процессы проходили без сбоев, в митохондриях и содержится собственный геном, представленный кольцевой молекулой ДНК, состоящей из 37 генов. В каждой митохондрии содержится несколько копий ее генома, а в каждой клетке – несколько десятков митохондрий.

Наследование ДНК от родителей

Ядерные и митохондриальные ДНК наследуются по-разному. Каждый ребенок получает двойной «комплект» ядерной ДНК: один - от мамы, другой - от папы. Поэтому дети так похожи на своих родителей.

Митохондриальные гены передаются потомкам ТОЛЬКО ОТ МАТЕРИ. Это связано с тем, что всю цитоплазму с содержащимися в ней митохондриями дети получают вместе с яйцеклеткой, в то время как в сперматозоидах цитоплазма практически отсутствует. По этой причине женщина с митохондриальным заболеванием передаёт его всем своим детям, а больной мужчина - нет.

Ряд мутаций митохондриального генома может передаваться по наследству от матери к ребёнку и далее умножиться путём деления митохондрий, содержащих мутантную ДНК.

Митохондриальные заболевания

В норме все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК (гомоплазмия). Однако митохондриальный геном отличается выраженной нестабильностью: в нем нередко возникают мутации.

В одной клетке могут сосуществовать митохондрии нормальные и с нарушенной функцией (гетероплазмия). За счет первых клетка осуществляет свои функции. Если же продукция энергии в ней падает ниже определенного порога, происходит компенсаторная пролиферация (увеличение органоида и повышение его функции) всех митохондрий, включая дефектные. Поэтому в начале болезни мутации могут вообще не иметь внешних проявлений.

Однако наступает момент, когда происходит срыв компенсаторных механизмов, и заболевание проявляется. Естественно, при этом в худшем положении оказываются клетки, которые потребляют много энергии: мышечные волокна, кардиомиоциты, нейроны. Митохондриальные заболевания затрагивают в основном мышечную и нервную системы и, как правило, характеризуются поздним началом клинических проявлений.

Характерными признаками митохондриальных мутаций являются:

Низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз;
- нарушения сердечного ритма, гипертрофическая кардиомиопатия;
- атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики;
- аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции желудочно-кишечного тракта;
- диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост.

Также митохондриальные мутации вызывают нефротический синдром в период беременности и внезапную смерть младенцев.

Болезни, обусловленные генетическими дефектами митохондрий, встречаются у одного из 200 человек. В США ежегодно рождается от 1 до 4 тысяч детей с данной патологией, а более чем у 4 тысяч она развивается по достижении возраста 10 лет.

Реорганизация митохондриального генома обнаружена также при старении организма и злокачественном перерождении тканей.

Все эти проблемы, а также возможности прогнозирования и лечения заболеваний, связанных с аномалиями митохондриального генома, являются предметом изучения "митохондриальной медицины". Сформировавшись как самостоятельное направление в конце XX столетия, сегодня она представляет наиболее интенсивно разви¬вающуюся область исследования генетики клеточных органелл.

Диагностика митохондриальных болезней

Для митохондриальных болезней характерны следующие лабораторные признаки:

Наличие ацидоза;
- повышенные уровни лактата и пирувата в крови;
- гиперкетонемия;
- гипераммониемия;
- повышение концентрации ацетоацетата и 3-оксибутирата;
- повышенное содержание аминокислот в крови и моче (аланина, глутамина, глутаминовой кислоты, валина, лейцина, изолейцина);
- повышенные уровни жирных кислот в крови;
- гиперэкскреция органических кислот с мочой;
- снижение уровня карнитина в крови;
- увеличение содержания миоглобина в биологических жидкостях;
- снижение активности митохондриальных ферментов в миоцитах и фибробластах.

Однако для выявления митохондриальной дисфункции недостаточно рутинных биохимических методов исследования, необходимо проведение специальных тестов: анализа активности ферментов в биоптатах скелетных мышц, определение активности ферментов дыхательной цепи (цитрат-синтетазы, сукцинатдегидрогеназы и цитохром С-оксидазы).

Важная информация может быть получена при одновременном исследовании материала с помощью световой и электронной микроскопии. Маркерами митохондриальных болезней являются: феномен «рваных» красных волокон, резкое увеличение размеров митохондрий, локальные некрозы мышечных волокон и пр.

Также проводится генетическое обследование на наличие мутаций митохондриальной ДНК.

Инновационные методы лечения

Лечение заболеваний, вызванных мутациями различных генов в настоящее время представляет определенные трудности. Однако учеными из Калифорнийского Университета в Лос-Анджелесе впервые удалось найти универсальный способ корректировки мутаций митохондриальной ДНК человека с помощью молекул РНК.

Джен Вон (Geng Wang), научный сотрудник Центра Регенеративной Медицины и Исследований Стволовых Клеток, разработал метод доставки в митохондрии специфических ядерных молекул РНК необходимых для восстановления мутаций митохондриальных генов.

В экспериментах на моделях митохондриальных заболеваний на двух разных клеточных линиях ученым удалось доставить в митохондрии множество разных молекул РНК, где те успешно исправляли нарушения и восстанавливали нормальный уровень производства энергии.

Метод может стать инновационной технологией для терапии митохондриальных генетических заболеваний. Однако он еще находится в стадии доработки.

Эмбрион от трех родителей

Если будущая мамочка имеет митохондриальные мутации, то они могут передаться потомству вместе с цитоплазмой яйцеклетки.

Предотвратить передачу митохондриальных мутаций можно, заменив цитоплазму яйцеклетки носительницы мутаций цитоплазмой яйцеклетки здорового донора. Сделать это можно либо до экстракорпорального оплодотворения, либо в течение первых суток после него. Таким образом, оплодотворенная яйцеклетка будет содержать генетический материал не двух, а трех людей: ядерную ДНК отца, ядерную ДНК матери и митохондриальную ДНК донора цитоплазмы яйцеклетки.

В настоящее время исследования с эмбрионами, полученными из половых клеток трех родителей, активно ведутся в Великобритании и планируются в США.

Будьте счастливы и здоровы!

Всегда с вами,

Исторически первое исследование такого рода было проведено с использованием митохондриальных ДНК. Ученые взяли выборку от аборигенов Африки, Азии, Европы, Америки и в этой, поначалу небольшой, выборке сравнивали митохондриальные ДНК разных индивидов друг с другом. Они обнаружили, что разнообразие митохондриальных ДНК выше всего в Африке. А поскольку известно, что мутационные события могут изменять тип митохондриальной ДНК, а также известно, как он может меняться, то, следовательно, можно сказать, какие типы людей от каких могли произойти мутационно. У всех людей, у которых брали анализ ДНК, именно у африканцев обнаружили гораздо бóльшую вариативность. Типы митохондриальных ДНК на других континентах были менее разнообразны. Значит, у африканцев было больше времени на то, чтобы накопить эти изменения. Они имели больше времени на биологическую эволюцию, если именно в Африке находят древние остатки ДНК, не свойственные мутациям европейского человека.

Можно утверждать, что генетикам по митохондриальным ДНК удалось доказать происхождение женщины в Африке. Они изучали также Y-хромосомы. Оказалось, что и мужчины происходят из Африки.

Благодаря исследованиям митохондриальной ДНК можно установить не только то, что человек произошел из Африки, но и определить время его происхождения. Время появления митохондриальной праматери человечества было установлено благодаря сравнительному изучению митохондриальной ДНК шимпанзе и современного человека. Зная темп мутационной дивергенции – 2-4 % за миллион лет – можно определить время разделения двух ветвей, шимпанзе и современного человека. Это произошло примерно 5 – 7 миллионов лет назад. При этом темп мутационной дивергенции считается постоянным.

Митохондриальная Ева

Когда говорят о митохондриальной Еве, не имеют в виду особь. Говорят о возникновении путем эволюции целой популяции особей со сходными признаками. Считается, что митохондриальная Ева жила в период резкого сокращения численности наших предков, приблизительно до десяти тысяч особей.

Происхождение рас

Изучая митохондриальную ДНК разных популяций, генетики высказали предположение, что еще до выхода из Африки популяция предков разделилась на три группы, давшие начало трем современным расам – африканской, европеоидной и монголоидной. Считается, что это произошло приблизительно 60 – 70 тысяч лет назад.

Сравнение митохондриальной днк неандартальца и современного человека

Дополнительные сведения о происхождении человека были получены при сравнении генетических текстов митохондриальной ДНК неандертальца и современного человека. Ученым удалось прочитать генетические тексты митохондриальной ДНК костных останков двух неандертальцев. Костные останки первого неандертальца были найдены в Фельдховерской пещере в Германии. Чуть позже был прочитан генетический текст митохондриальной ДНК неандертальского ребенка, который был найден на Северном Кавказе в Межмайской пещере. При сравнении митохондриальной ДНК современного человека и неандертальца были найдены очень большие различия. Если взять какой-то участок ДНК, то из 370 нуклеотидов отличаются 27. А если сравнить генетические тексты современного человека, его митохондриальную ДНК, то обнаружится отличие только по восьми нуклеотидам. Считается, что неандерталец и современный человек – совершенно отдельные ветви, эволюция каждого из них шла независимо друг от друга.

При изучении различия в генетических текстах митохондриальной ДНК неандертальца и современного человека была установлена дата разделения этих двух ветвей. Это произошло примерно 500 тысяч лет назад, а приблизительно 300 тысяч лет назад произошло их окончательное разделение. Считается, что неандертальцы расселились по Европе и Азии и были вытеснены человеком современного типа, который вышел из Африки на 200 тысяч лет позже. И, наконец, приблизительно 28 – 35 тысяч лет назад неандертальцы вымерли. Почему это произошло, в общем-то, пока не понятно. Может быть, они не выдержали конкуренции с человеком современного типа, а может быть, на это были иные причины.

05.05.2015 13.10.2015

Все сведения о строении организма человека и его предрасположенности к болезням зашифрованы в виде молекул ДНК. Основная информация находится в ядрах клеток. Однако 5% ДНК локализовано в митохондриях.

Что называют митохондриями?

Митохондрии являются клеточными органеллами эукариот, которые нужны для того, чтобы осуществить превращение энергии, заключенной в питательных веществах в соединения, которые могут усваивать клетки. Поэтому они нередко называются «энергетическими станциями», ведь без них существование организма невозможно.
Своя генная информация у данных органелл появилась вследствие того, что ранее они представляли собой бактерии. После их попадания в клетки организма-хозяина, они не смогли сохранить свой геном, при этом часть собственного генома они передали клеточному ядру организма-хозяина. Поэтому сейчас их ДНК (мтДНК) содержит только часть, а именно 37 генов от исходного количества. Главным образом, в них зашифрован механизм трансформации глюкозы до соединений — углекислый газ и вода с получением энергии (АТФ и НАДФ), без которой и невозможно существование организма хозяина.

В чем уникальность мтДНК?

Главное свойство, присущее митохондриальной ДНК, заключается в возможности наследовании ее только по линии матери. При этом все дети (мужчины или женщины) могут получить митохондрии от яйцеклетки. Происходит это благодаря тому, что женские яйцеклетки содержат более высокое количество данных органелл (до 1000 раз), чем мужские сперматозоиды. Вследствие этого дочерний организм получает их только от своей матери. Поэтому и унаследование их от отцовской клетки совершенно невозможно.
Известно, что гены митохондрий передались нам из далекого прошлого — от нашей проматери — «митохондриальной Евы», являющейся общим предком всех людей планеты по материнской линии. Поэтому данные молекулы считаются самым идеальным объектом при генетических экспертизах для установления родства по линии матери.

Как происходит определение родства?

Митохондриальные гены имеют множество точечных мутаций, благодаря чему они очень вариабельны. Это и позволяет установить родство. На генетической экспертизе с использованием специальных генетических анализаторов – секвенаторов, определяются индивидуальные точечные нуклеотидные изменения генотипа, их сходство или различие. У людей, не имеющих родственных связей по линии матери геномы митохондрий различаются существенно.
Определение родства возможно благодаря удивительным характеристикам митохондриального генотипа:
они не подвержены рекомбинациям, поэтому молекулы изменяются лишь в процессе мутирования, который может происходить в течение тысячелетия;
возможность выделения из любых биологических материалов;
при недостатке биоматериала или деградации ядерного генома, мтДНК может стать единственным источником для проведения анализов, благодаря огромному количеству ее копий;
вследствие большого количества мутаций по сравнению с ядерными генами клеток, достигается высокая точность при проведении анализа генного материала.

Что возможно установить при генной экспертизе?

Генная экспертиза мтДНК поможет при диагностике следующих случаев.
1. Для установления родства между людьми по линии матери: между дедом (или бабушкой) с внуком, братом с сестрой, дядей (или тетей) с племянником.
2. При анализе небольшого количества биоматериала. Ведь мтДНК содержится у каждой клетки в значительном количестве (100 — 10 000), тогда как ядерная — только по 2 копии у каждой 23 имеющихся хромосом.
3. При идентификации древнего биоматериала – сроком хранения более, чем тысячелетнего периода. Именно благодаря данному свойству ученые смогли идентифицировать генный материал из останков членов семьи Романовых.
4. При отсутствии иного материала, ведь даже один волос содержит значительное количество мтДНК.
5. При определении принадлежности генов к генеалогическим ветвям человечества (африканской, американской, ближневосточной, европейской гаплогруппе и другим), благодаря чему возможно определение происхождения человека.

Митохондриальные заболевания и их диагностика

Митохондриальные заболевания проявляются в основном за счет дефектов мтДНК клеток, связанных со значительной подверженности данных органелл к мутациям. Сегодня насчитывается уже порядка 400 болезней, связанных с их дефектами.
В норме каждая клетка могут включать как нормальные митохондрии, так и с определенными нарушениями. Часто признаки заболевания при этом никак не проявляют себя. Однако при ослаблении процесса синтеза энергии в них наблюдается проявление таких болезней. Данные заболевания, прежде всего, связаны с нарушением мышечной или нервной систем. Как правило, при таких болезнях наблюдается позднее начало клинических проявлений. Частота возникновения данных болезней составляет 1:200 человек. Известно, что наличие мутаций митохондрий способно вызвать нефротический синдром при беременности женщины и даже внезапную смерть младенца. Поэтому, исследователями предпринимаются активные попытки решения данных проблем, связанных с лечением и передачей генетических заболеваний этого типа от матерей к детям.

Как связано старение с митохондриями?

Реорганизацию генома данных органелл обнаружили и при анализе механизма старения организма. Сотрудниками Университета Хопкинса опубликованы результаты, проведенные при наблюдениях за показателями крови 16000 пожилых людей из Америки, демонстрирующие, что снижение количества мтДНК было напрямую взаимосвязано с возрастом пациентов.

Большинство из рассмотренных вопросов сегодня стало основой новой науки – «митохондриальной медицины», сформировавшейся в виде отдельного направления в 20 столетии. Прогнозирование и лечение заболеваний, связанных с нарушением генома митохондрий, генетическая диагностика – вот первостепенные её задачи.